La sordera hereditaria que puso a una familia de Cartago en el mapa científico mundial

Una gran familia en Cartago, Costa Rica, con una sordera hereditaria específica fue estudiada por un equipo de la Universidad de Costa Rica. El antepasado común de todas las familias, Felipe Monge Merino, llegó a Costa Rica en 1600 desde España. El estudio demostró que todos los afectados están emparentados. Se identificó el gen mutado responsable de la sordera, Diaphanous1, y se descubrió que algunas de estas sorderas también presentan una leve trombocitopenia. El hallazgo de esta sordera hereditaria dominante en la Familia M. fue clave para la designación DFNA1 en el Compendio Mundial de Enfermedades de Origen Genético.